Kako autizam utječe na mozak? Studija otkriva promjene ASD-a
16. studenog 2022
Mozgovi osoba s autizmom doživljavaju raširene molekularne promjene u korteksu velikog mozga. Najviše različitih promjena događa se u primarnom vidnom korteksu, prema nedavnoj studiji objavljenoj u Priroda koji je analizirao 11 kortikalnih područja mozga.1 Većina studija molekularnog profiliranja naglašava promjene ograničene na frontalni i temporalni korteks.
Za daljnje razumijevanje patologije mozga poremećaj iz autističnog spektra (ASD), istraživači su proveli analizu sekvenciranja RNA na 112 post mortem uzoraka. Dosljedni transkriptomski potpisi ASD-a pronađeni su u svim kortikalnim regijama analiziranim u studiji. Najveći signal ekspresije dolazi iz primarnog vidnog korteksa (BA17).
U usporedbi s kontrolnim uzorcima, ASD mozgovi su pokazali značajno smanjenu ekspresiju gena između regija cerebralnog korteksa. Primarni vidni korteks i parijetalni korteks (BA39/40), koji funkcioniraju kao primarna osjetilna područja, pokazali su značajne obrasce slabljenja. Ovi rezultati sugeriraju da su kortikalne regije molekularno homogenije kod autističnih osoba i izraženije u stražnjem dijelu mozga.
"Zanimljivo je nagađati da bi značajne promjene uočene u primarnim osjetilnim regijama mogle biti povezane s raširenim senzorna obrada razlike u ASD-u, koje su toliko raširene da su uključene u DSM-5 dijagnostički kriteriji”, napisali su istraživači.
Slabljenje transkriptomskog regionalnog identiteta (ARI) prevodi se kao "smanjenje veličine ekspresije gena" i često se koristilo kao marker u trenutnoj studiji. Grupiranjem gena koji reguliraju ARI prema gore i dolje u module koekspresije, istraživači su identificirali konzistentnu disregulaciju koja obuhvaća regije kortikalne asocijacije u uzorcima ASD-a. Utvrđeno je da se neuronske promjene (GeneM9), reaktivnost astrocita (GeneM32) i poremećaj krvno-moždane barijere (GeneM24) protežu izvan frontotemporalnih regija. Također su identificirane varijante genetskog rizika za ASD (GeneM5 i IsoformM37).
"Ovdje predstavljeni nalazi značajno pročišćavaju naše razumijevanje molekularne patologije ASD-a izvan prethodnog uspostavljene funkcionalne kategorije 'slabo reguliranih neurona' i 'pojačano reguliranih glija/imunoloških' promatranih u frontalnom i temporalnom režnjeva."
Od 112 obdukcijskih uzoraka, 49 su bile osobe s idiopatskim ASD-om, a 54 su bile podudarne neurotipične kontrole. Ukupno je korišteno 725 uzoraka mozga. An ASD dijagnoza potvrđeno korištenjem Autism Diagnostic Interview–Revised ili na temelju kliničke povijesti. Uzorci su prikupljeni preko Harvard Brain Bank kao dio Autism Network Projecta, uz Sveučilište Maryland Brain Banks.
Pregledajte izvore članaka
1Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Široka transkriptomska disregulacija javlja se preko cerebralnog korteksa kod ASD-a. Priroda (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- Cvrkut
Od 1998. milijuni roditelja i odraslih povjerovali su stručnom vodstvu i podršci ADDitudea za bolji život s ADHD-om i s njim povezanim stanjima mentalnog zdravlja. Naša misija je biti vaš savjetnik od povjerenja, nepokolebljiv izvor razumijevanja i vodstva na putu do dobrobiti.
Nabavite besplatno izdanje i besplatnu e-knjigu ADDitude te uštedite 42% na cijeni naslovnice.
