Stanfordski istraživači koji mapiraju genetske markere autizma i sličnih stanja

29. siječnja 2016

Na Sveučilištu Stanford, grupa biologa razvija nove načine dešifriranja molekularne patologije poremećaj spektra autizma i s tim povezani neurološki poremećaji. Drugim riječima, oni tragaju za biološkim korijenima autizma kako bi ga bolje - i brže - prepoznali i liječili u djece.

"Moj laboratorij također uspoređuje ono što se zna o genetici autizma s genetskim sustavima drugih neuroloških poremećaja povezanih s ponašanjem." piše Dennis Wall, izvanredni profesor pedijatrije na Stanfordu i glavni istraživač za The Wall Lab. „Jedna osnovna nada je da ćemo pronaći„ uobičajene osumnjičene “koji imaju značajne posljedice na neurološku neispravnost. Nadamo se da će djelo rezultirati jasnijom mapom genotipa i fenotipa za autizam, tj. Da će nam omogućiti da opiše dijelove genetski krajolik autizma koji uzrokuje epilepsiju, poremećaj napadaja itd., što dovodi do skupa genetskih markera koji se mogu koristiti za Dijagnoza / prognozu.

„Nadamo se izjednačavanju uvjeta igranja kako bismo omogućili svim istraživačima autizma da iskoriste prednosti biologije računarskih sustava za dešifriranje genetske mape autizma - čineći naše informatičke pristupe i rezultate dostupnima kroz različite web aplikacije. "

Implikacije istraživanja Wall Lab-a i dalje su nepoznate, ali potencijal je nedvojbeno velik. Da biste saznali više i doprinijeli iskustvu svoje obitelji u rastućoj bazi podataka Wall Lab-a, kliknite vezu u nastavku da biste dovršili kratku internetsku anketu o 15 pitanja o svakodnevnom ponašanju vašeg djeteta. Anketa je namijenjena roditeljima djece u dobi od 2 do 17 godina i trebalo bi im trajati najviše 10 minuta.

big-picture-survey.stanford.edu

Uz ove rezultate istraživanja, istraživači se nadaju da će imati više uvida u dijagnostički proces uobičajena kašnjenja u razvoju - i, u konačnici, daju nacrt ranijeg i učinkovitijeg otkrivanja istih poremećaji.

Ažurirano 25. travnja 2017