Zašto teški simptomi ADHD-a i dalje postoje kod neke djece

17. ožujka 2016. Dobro je utvrđeno da je ADHD genetski. Sada su znanstvenici u Leccu u Italiji identificirali specifičnu mutaciju gena za koju se čini da je izravno povezana s trajnim simptomima ADHD-a. Tim koji je pokrenuo petogodišnju longitudinalnu studiju na više od 400 talijanske djece identificirao je mutaciju u podjedinici 2B receptora N-metil-D-aspartata (NMDA) […]

17. ožujka 2016

Dobro je utvrđeno da je ADHD genetski. Sada su znanstvenici u Leccu u Italiji identificirali specifičnu mutaciju gena za koju se čini da je izravno povezana s trajnim simptomima ADHD-a.

Tim koji je započeo petogodišnju uzdužnost studija na više od 400 talijanske djece identificiralo mutaciju u genu 2B podjedinice receptora N-metil-D-aspartata (NMDA) - usta koja se obično skraćuje na Grin2b. Djeca s mutacijom na Grin2b pokazala su trajne simptome ADHD-a tijekom cijelog razdoblja ispitivanja; također su imali manje prednje cingulatske kore, regiju u mozgu koja je uključena pažnjom, prepoznavanjem pogrešaka i motivacijom.

"Moja je hipoteza da ako imate trajan ADHD, vjerojatno imate neki genetski pokretač kao osnovu," rekla je Maria Nobile, M.D., Ph.D., jedan od vodećih istražitelja koji je predstavio studiju. Ako se rezultati mogu ponoviti, kaže ona, to može promijeniti način liječenja ADHD-a.

Nisu sva djeca s perzistentnim ADHD-om imala mutaciju Grin2b, zbog čega istraživači zaključuju da čak i ako je mutacija uzrok upornog ADHD-a, to nije jedino objašnjenje.

"Ostali [bez mutacije Grin2b] možda su djeca s ADHD-om u poremećenoj obitelji, sa socioekonomskim nedostacima, pa su vrlo izložena faktorima okoliša." Rekao je Nobile.

Studija je bila usredotočena na 250 djece s ADHD-om, kao i 151 njihovo neurotipsko braće i sestre. Studija je podijeljena u tri faze: Prva je bila osnovna procjena, kako bi se utvrdilo prisustvo ADHD-a ili srodnih stanja. Druga faza - provedena pet godina kasnije - te je čimbenike preispitala da bi se pratile promjene tijekom vremena. U trećoj fazi ispitanici su imali morfološke i funkcionalne MRI te neuropsihološka ispitivanja, kao i genetsku analizu.

Trajni ADHD smanjio se s 29,9 posto djece u prvoj fazi na 8,7 posto u drugo, potvrđujući prethodna ispitivanja i anegdotske dokaze koji ukazuju na to da se simptomi ADHD-a smanjuju vrijeme. Međutim, genetska analiza pokazala je da je vjerojatnost da će djeca s Grin2b genima imati teške simptome ADHD-a i kod početnog ispitivanja i nakon praćenja pet godina kasnije.

Grin2b gen našao se prije u istraživanjima mentalnog zdravlja. Povezana je s neurološkim i psihološkim poremećajima, poteškoćama u pamćenju i pronađena je u djece koja su pokušala samoubojstvo.

Nobile i njezin tim planiraju provesti naknadne studije kako bi utvrdili postoje li ovi trendovi u vezi s Grin2b i kako bi utvrdili može li se više gena prepoznati s vezama na ADHD ili probleme ponašanja. Zasad, rekla je, "Imamo gen, imamo moždanu strukturu, i onda imamo fenotip - tako vjerojatno učinak Grin2b na pažnju posreduje morfologija mozga, ali moram istražiti ovaj.“

Ažurirano 6. travnja 2017