Još jedan komad slagalice? Nove istraživačke nule o specifičnim genetskim komponentama ADHD-a
10. siječnja 2017
ADHD je visoko genetski, a jedan gen posebno je dugo uključivao njegov razvoj. Taj gen, ADGRL3, ima uobičajene varijacije koje su u djece i odraslih stalno bile povezane sa ADHD-om; neke varijacije mogu čak pomoći istraživačima u predviđanju težine simptoma ADHD-a pacijenta. Sada, nova studija ide još dalje, pronalazeći specifičnu kvar na genu koji je visoko povezan s ADHD-om i srodni poremećaji - čišćenje načina za specijalizirane lijekove i veće razumijevanje neuronskih putova koji stoje iza ADHD.
Studija, objavljeno u časopisu Biološka psihijatrija na 15. prosinca 2016. analizirao je gen ADGRL3 kod 838 ljudi, od kojih 372 ima ADHD. Istraživači su identificirali jedan specifični dio gena - poznat kao pojačivač transkripcije ECR47 - koji je djelovao drugačije u mozgu osoba s ADHD-om. Otkrili su da je kvar u ECR47 uzrokovao da se gen ADGRL3 manje izražava u talamu - ključnoj regiji mozga koja je uključena u motoriku vještine i budnosti - i bio je povezan sa smanjenim sposobnostima senzorne obrade, kao i s klasičnim simptomima ADHD-a poput impulzivnosti i nepažnja.
Rezultati daju samo mali dio zagonetke genetskih komponenti koje kontroliraju ADHD, the rekli su istraživači, ali napredak je obećavajući - posebno kada je u pitanju razvoj novih lijekovi.
"U ovoj novoj eri genomike i precizne medicine ključ uspjeha leži u seciranju genetskih doprinosa i uključivanju neke razine stratifikacije pacijenta." rekao je Ariel Martinez, M.S., vodeći autor studije. To znači da bi se mogli stvoriti lijekovi koji posebno ciljaju gen ADGRL3 - ili čak mutaciju ECR47 - u korist pacijenata za koje tradicionalni stimulans ne djeluje.
"Martinez i suradnici pomažu nam da shvatimo kako varijacije gena ADGRL3 mogu pridonijeti talamičkoj disfunkciji u ADHD-u", rekao je John Krystal, urednik od Biološka psihijatrija. "Mozak je izuzetno složen. Pa ipak, počinjemo povlačiti niti te složene biologije koja otkriva mehanizme kroz koje se mogu razvijati poremećaji poput ADHD-a. "
Ažurirano 5. travnja 2017
Od 1998. milijuni roditelja i odraslih vjeruju stručnim uputama i podršci ADDitude-u za bolji život s ADHD-om i povezanim stanjima mentalnog zdravlja. Naša misija je biti vaš pouzdani savjetnik, nepokolebljiv izvor razumijevanja i vodstva na putu do wellnessa.
Nabavite besplatan broj i besplatnu e-knjigu ADDitude, uz uštedu 42% na naslovnici.
