Što uzrokuje ADHD? Identificirane varijante genetskog rizika
16. veljače 2023
Istraživači su "pročistili genetsku arhitekturu ADHD-a" nakon što su identificirali 27 varijacija u genetskom kodu koje su najprisutnije kod ljudi s poremećajem pažnje i hiperaktivnosti. Međunarodna studija genomske asocijacije (GWAS) pod vodstvom Danske objavljena u Prirodaistaknuo je ove i 76 vjerojatnih rizičnih gena — uključujući "moždano eksprimirane gene" uključene u razvoj i gene za koje se zna da utječu na druge psihijatrijske poremećaje. 1
Studija je identificirala 27 ADHD rizičnih lokusa ili lokacija gena ili mutacije na kromosomu. Istraživači su potom te lokuse povezali sa 76 rizičnih gena za ADHD. Otkrili su da mnogi geni za koje se misli da utjecati na ADHD također utječu na rani embrionalni razvoj mozga.
“Ovo naglašava da ADHD treba promatrati kao poremećaj razvoja mozga i da je [ADHD] najvjerojatnije pod utjecajem geni koji imaju veliki utjecaj na rani razvoj mozga", rekao je Ditte Demontis, jedan od autora studije i profesor na Sveučilište Aarhus.
Istraživači su procijenili da do 7300 uobičajenih genetskih varijanti utječe na ADHD, naglašavajući njegovu poligenost. Primijetili su da se uobičajene varijante često nalaze u genima izraženim u frontalnom korteksu, koji je odgovoran za pozornost i radnu memoriju, te u genima izraženim u dopaminergičkim neuronima srednjeg mozga koji kontroliraju voljno kretanje i nagradu obrada.
“Bilo je vrijeme prije otprilike 30 godina kada su mnogi znanstvenici — i šira javnost — mislili da… mi pronašao bi [jedan] gen za ADHD, bipolarni poremećaj, autizam i tako dalje,” rekao je dr. sc. Joel Nigg u nedavni ADDitude webinar. “To je očito pogrešno. Sada znamo nakon 25 do 30 godina opsežnog genetskog istraživanja da je mnogo gena uključeno u ova stanja; postoji mnogo preklapanja i genetskih korelacija. I [mi znamo] da geni ne objašnjavaju cijelu priču ni za jedno od ovih stanja, unatoč prilično značajnom genetskom utjecaju na sva od njih.”
Prema studiji, čini se da 84% do 98% uobičajenih varijanti povezanih s ADHD-om utječe na druge psihijatrijske poremećaje, uključujući poremećaj autističnog spektra, depresiju i shizofreniju. Ovo je u korelaciji s visoka stopa komorbiditeta vidljiva među ADHD pacijentima.
„Čak 80% odraslih osoba s ADHD-om ima barem jedan paralelni psihijatrijski poremećaj, dok otprilike 60% djece s ADHD-om ima barem jedno popratno stanje,” napisala je dr. medicina Theresa Cerulli u ADDItude članak o složenom ADHD-u.
Značajno genetsko preklapanje pronađeno u trenutnoj studiji pomaže objasniti učestalost ADHD komorbiditeta.
"Prisutnost istodobnih stanja gotovo uvijek zbunjuje dijagnozu, liječenje i prognozu ADHD-a", napisao je Cerulli. „ADHD i komorbiditeti također mogu utjecati na pojavu i ozbiljnost jedan drugoga, što može zakomplicirati otkrivanje i liječenje simptoma.
Ova GWAS meta-analiza ADHD-a najveća je dosad. Istraživači su analizirali dvostruko više slučajeva ADHD-a i identificirali više nego dvostruko veći broj lokusa povezanih s ADHD-om u usporedbi s GWAS-om iz 2019. 2 Ta je studija pomogla utvrditi ulogu uobičajenih varijanti u ADHD; trenutna studija je ažurirana GWAS meta-analiza.
„Rezultati unapređuju naše razumijevanje temeljne biologije ADHD-a i otkrivaju nove aspekte poligenog arhitektura ADHD-a, njegov odnos s drugim fenotipovima i njegov utjecaj na kognitivne domene,” napisao je istraživači.
Studija je uzorkovala 186 843 osobe s ADHD-om, 38 691 kontrolnu skupinu i analizirala podatke o više od 6 milijuna varijanti.
Pregledajte izvore članaka
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). Analize ADHD-a na cijelom genomu identificiraju 27 lokusa rizika, pročišćavaju genetsku arhitekturu i impliciraju nekoliko kognitivnih domena. Nature Genetics, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R.K., Martin, J. et al. (2019). Otkriće prvih značajnih lokusa rizika za poremećaj pažnje/hiperaktivnost na cijelom genomu. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Cvrkut
Od 1998. milijuni roditelja i odraslih povjerovali su stručnom vodstvu i podršci ADDitudea za bolji život s ADHD-om i s njim povezanim stanjima mentalnog zdravlja. Naša misija je biti vaš savjetnik od povjerenja, nepokolebljiv izvor razumijevanja i vodstva na putu do dobrobiti.
Nabavite besplatno izdanje i besplatnu e-knjigu ADDitude te uštedite 42% na cijeni naslovnice.
