Je li disleksija genetska? Studija identificira genetske varijante, poveznicu s ADHD-om
9. studenog 2022
Novo istraživanje identificiralo je 42 gena odgovorna za disleksiju, poremećaj učenja jezika i potvrdio je svoju genetsku vezu s poremećajem pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) u onome što se smatra najveći istraživanje povezanosti na razini genoma (GWAS) disleksije do danas. Znanstvenici iz Max Planck institut za psiholingvistiku, QIMR Berghofer Institut za medicinska istraživanja u Australiji, Sveučilište u Edinburghu, i američke genetičke tvrtke 23andMe, Inc. proveli studiju i objavili svoje nalaze u časopisu Nature Genetics. 1
“Obiteljske studije o disleksija sugeriraju nasljednost do 70%, ali je pronađeno nekoliko uvjerljivih genetskih markera… što znači da ova studija u velikoj mjeri mijenja našu perspektivu o genetici disleksije,” rekli su istraživači.
Sudionici studije izvučeni iz korisničke baze 23andMe, Inc. uključilo je 51 800 odraslih osoba s disleksijom (21 513 muškaraca, 30 287 žena) i 1 087 070 (446 054 muškaraca, 641 016 žena) bez disleksije. Njihova dob bila je od 18 do 110 godina.
DNK je ekstrahirana iz uzoraka sline i genotipizirana na jednoj od pet platformi za genotipizaciju od strane Nacionalni institut za genetiku (NGI). Studija je skenirala genetske markere u skupovima DNK sudionika kako bi pronašla genetske varijacije povezane s disleksijom.
Od 42 identificirane genetske varijante, 15 ih je bilo u genima povezanima s kognitivnim sposobnostima/obrazovnim postignućima, a 27 je bilo novih, što sugerira da pojedinci s više genetskih varijanti imali su veću vjerojatnost da će imati disleksiju.
"Prethodni radovi sugerirali su da bi neke moždane strukture mogle biti promijenjene kod osoba s disleksijom, ali nismo pronašli dokaze da to objašnjavaju geni", rekla je voditeljica istraživanja Michelle Luciano, Ph.D., sa Fakulteta za filozofiju, psihologiju i jezične znanosti Sveučilišta u Edinburghu u Škotska. "Naši rezultati također sugeriraju da je disleksija vrlo blisko genetski povezana s učinkom na testovima čitanja i pravopisa, pojačavajući važnost standardiziranog testiranja u prepoznavanju disleksije."
ADHD i disleksija
Studija je također otkrila "umjerenu genetsku korelaciju" između ADHD i disleksija ("24% prijavljuju ADHD u našim slučajevima naspram 9% u kontrolnim slučajevima"). Istraživači su rekli da bi to potencijalno moglo odražavati “zajedničke endofenotipe poput nedostataka u radnoj memoriji i pozornost”, ali je upozorio da ova korelacija ne znači da svi ili čak većina ljudi s disleksijom imaju ADHD.2
“Već smo znali iz prethodnih studija da disleksija i ADHD često se pojavljuju zajedno; naša otkrića pokazuju da to može biti (djelomično) zato što su neki od istih gena uključeni u oba stanja,” rekao je Luciano. (Prema studiji iz 2013. objavljenoj u Journal of Learning Disabilities, 25% do 40% osoba s ADHD-om također ima disleksiju.) 3
Cheryl Chase, dr. sc., raspravljala je o preklapanju ADHD-a i disleksije u ADDItude Webinar stručnjaka za ADHD pod nazivom "Kada se disleksija i ADHD preklapaju: simptomi, zablude i intervencije.” "ADHD i disleksija mogu donijeti poteškoće s fokusiranjem i obraćanjem pažnje", rekao je Chase. “Za pojedinca s ADHD-om, ovi izazovi su postojani u svim okruženjima i okolnostima. Za nekoga s disleksijom, ovi sekundarni znakovi imaju tendenciju da se pojave kada čitaju i jezični zahtjevi naglo porastu.”
Istraživači su u studiji primijetili da zajedničke genetske razlike imaju vrlo slične učinke kod dječaka i djevojčica. Također su pronašli genetsku vezu između disleksije i ambidekstričnosti - iako ne između ljevorukosti i disleksije - i između disleksije i osobina povezanih s boli, što sugerira da osobe s disleksijom mogu imati niži prag za bol percepcija.
"Genetske korelacije uočene u ovoj studiji ukazuju na druge ishode i aspekte ponašanja na koje bismo mogli obratiti pozornost kada pružamo podršku osobi s disleksijom", rekao je Luciano.
Ova otkrića, rekla je, mogu biti od koristi "drugim znanstvenicima koji žele razumjeti zašto se disleksija pojavljuje zajedno s ADHD-om, na primjer, ili zašto postoji korelacija s povećana osjetljivost na bol” i da su potrebna dodatna istraživanja “kako bi se razumjele funkcije i potencijalni mehanizmi putem kojih 42 genetske varijante utječu na kognitivne procesi.”
"Još jedno veliko ograničenje našeg rada je to što se, iz praktičnih razloga, GWAS temeljio na pojedincima s bijelim europskim genetskim podrijetla, tako da je potrebno više rada na populacijama s drugim precima kako bi se razumjelo doprinose li isti geni i varijacije DNK," rekao je Luciano. “Otkrili smo da ove vrste genetskih varijanti objašnjavaju možda trećinu nasljednost disleksije. Stoga je većina genetske varijacije u podlozi disleksije još uvijek neotkrivena.”
Ipak, nekoliko povezanih genetskih varijanti bilo je značajno u uzorku studije s kineskog govornog područja sudionika, sugerirajući da opći procesi razmišljanja u učenju čitanja ne ovise o pojedinostima Jezik.
Istraživači su optimistični da bi nalazi studije potencijalno mogli "proširiti dijagnostičke mogućnosti, olakšavanje ranije identifikacije pojedinaca sklonih disleksiji i pratećim poremećajima za specifične podrška.”
Što je disleksija?
Disleksija je neurorazvojni poremećaj karakteriziran teškim poteškoćama čitanja koji postoji u 5% do 17,5% populacije, ovisno o dijagnostičkim kriterijima. 4, 5
"Suprotno uvriježenom mišljenju, disleksija nije čitanje slova ili riječi unatrag", rekao je Roberto Olivardia, dr. sc. “To se manifestira na različite načine kod različitih ljudi. Osobe s disleksijom mogu imati poteškoća s fonemskom sviješću, što je prepoznavanje i raščlanjivanje zvukova slova. Poteškoće u segmentiranju riječi također su zajedničke za ovaj poremećaj... Rimovanje i brzo prepoznavanje riječi bez napora (kao što je 'the') također su problemi. Sve ove poteškoće utječu na brzinu, točnost, tečnost i razumijevanje materijala koji se čita.”
“Strogo govoreći, disleksija nije opasna po zdravlje. Ali kada se simptomi disleksije ostave neidentificirani, a intervencije propuste, to može uzrokovati psihološku, akademsku i profesionalnu štetu,” rekao je Olivardia. „Ipak, studije pokazuju da, kada se simptomi rano prepoznaju, djeca odišu snažnim osjećajem kontrole i povjerenja; njihovi rezultati na ljestvici samopoštovanja odražavaju rezultate njihovih kolega bez disleksije.”
Pregledajte izvore članaka
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Otkriće 42 značajna lokusa za cijeli genom povezana s disleksijom. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. i Hulslander, J. (2005). Neuropsihološke analize komorbiditeta između poremećaja čitanja i poremećaja pažnje i hiperaktivnosti: u potrazi za zajedničkim deficitom. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. i Laracy, S. D. (2013). Komorbiditet LD i ADHD: implikacije DSM-5 za procjenu i liječenje. Journal of Learning Disabilities. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. i Escobar, M. D. (1990.) Prevalencija poteškoća u čitanju kod dječaka i djevojčica: rezultati Longitudinalne studije Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katušić, Š. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. i Jacobsen, S. J. (2001.) Učestalost nesposobnosti čitanja u populacijskoj kohorti rođenja, 1976. – 1982., Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
- Cvrkut
Od 1998. milijuni roditelja i odraslih povjerovali su stručnom vodstvu i podršci ADDitudea za bolji život s ADHD-om i s njim povezanim stanjima mentalnog zdravlja. Naša misija je biti vaš savjetnik od povjerenja, nepokolebljiv izvor razumijevanja i vodstva na putu do dobrobiti.
Nabavite besplatno izdanje i besplatnu e-knjigu ADDitude te uštedite 42% na cijeni naslovnice.
