Pronađena nova veza između mutacije gena, radne memorije i autizma

7. listopada 2014

Poremećaji autizma u spektru (ASD) složen su kontinuitet neurobioloških stanja koja se preklapaju s simptomima ADHD-a kod polovice djece s ASD-om. Djeca s ASD-om mogu se pogrešno dijagnosticirati s ADHD-om ako se bore društveno ili imaju spor jezik. Ključ za razliku između poremećaja je ispitivanje uzroka simptoma. Je li pitanje izvršne funkcijeili nedostatak razvojnog bloka koji stvara problem?

Novo istraživanje koncentriranje na mutaciju u jednom specifičnom genu - fosfatazi i tenlogu homologu (PTEN) - sada je korak bliže identificiranju značajnih znakova ovog složenog poremećaja mozga. Djeca s PTEN mutacijom i autizmom često imaju i makrocefaliju ili povećanje glave. Istraživači su usporedili podatke 17 djece s PTEN-ASD-om koji su imali obilježje glave s podacima od troje ostale grupe: 16 sudionika s autizmom i makrocefalijom, 38 djece sa samo ASD i 14 osoba s br poremećaj. Otkrili su da djeca koja su imala mutaciju PTEN-a također imaju problema s radnom memorijom. Ova je skupina sporo obrađivala informacije i pokazala poteškoće u zadržavanju informacija u svojoj kratkotrajnoj memoriji tijekom rada na zadatku.

Istraživači su koristili snimanje magnetskom rezonancom (MRI) kako bi utvrdili da su ti problemi rezultat mutacije PTEN-a, što je uzrokovalo kvar koji je spriječio potpuni razvoj bijele tvari. Bijela tvar omogućuje regijama mozga da međusobno komuniciraju. Prekid veza između različitih područja mozga mogao bi pomoći objasniti zašto djeca imaju ASD. Znanstvenici se također boje da bi mutacija PTEN mogla učiniti ljude podložnijima razvoju karcinoma, budući da oštećuje prirodni supresor tumora u tijelu. Iako preporučuju preglede djece kako odrastaju, važno je napomenuti da nema čvrstih dokaza da ova mutacija definitivno povećava rizik od raka.

Ono što istraživanje pokazuje je novi način za analizu teškoća povezanih s autizmom. Djeca s ASD i mutacijom PTEN-a čine samo 1% ukupne populacije s dijagnozom, no ovaj pristup baca novo svjetlo na proučavanje svih oblika autizma. Prvo pogledajte gen i utvrdite što on radi i kako utječe na ponašanje, a zatim radite na otkrivanju tretmana specifičnih za taj gen i na njegov ishod ponašanja. Istraživači se nadaju da će ovaj novi način usporedbe karakteristika mozga i ponašanja autizam može pomoći identificirati zašto se problemi s učenjem javljaju kod djece s PTEN-ASD-om i nove načine liječenja radna memorija poteškoće s obrazovnim programima.

Ažurirano 6. travnja 2017