Istraživačke točke označavaju genu povezanu sa ADHD-om i autizmom

28. ožujka 2016. U neprekidnom naporu za mapiranje genetskih markera za ADHD i srodna stanja, istraživači s MIT-a i NYU-a precizirali su gen koji ima izravnu povezanost s manjkom pozornosti i autizam. Gen, poznat kao "Ptchd1", odavno je povezan s ADHD-om. U ovoj novoj studiji, objavljenoj 23. ožujka u časopisu […]

28. ožujka 2016

U neprekidnom naporu za mapiranje genetskih markera za ADHD i srodna stanja, istraživači s MIT-a i NYU-a utvrdili su gen koji je u izravnoj vezi s manjkom pažnje i autizmom.

Gen, poznat kao "Ptchd1", odavno je povezan s ADHD-om. U ovome nova studija, objavljeno 23. ožujka u časopisu Priroda, istraživači su izolirali ovaj gen na miševima - genetski modificirajući neke miševe da ga nemaju, i uspoređujući te subjekte s miševima s Ptchd1. Istraživači su obučavali sve miševe da usmjere svoje nosove prema svjetlu kad god bi to treptalo. Nakon što su dodata dodatna svjetla i zvukovi, miševi kojima nedostaje Ptchd1 nisu mogli dovršiti uređaj zadatak bez ometanja - sugerirajući da odsutnost gena doprinosi pažnji deficiti.

Istraživači se nadaju da će ponoviti eksperiment s ljudskim subjektima kako bi učvrstili vezu. Ako rezultati budu održani, mogli bi se koristiti za razvoj genske terapije posebno dizajnirane za liječenje ADHD-a. Genska terapija je eksperimentalni postupak koji se uglavnom koristi za liječenje Alzheimerove bolesti i nekih vrsta karcinoma.

"Jedan od dugoročnih ciljeva je genska terapija gdje zapravo možemo uvesti genetski materijal koji možda nedostaje čovjeku." rekao je Michael F. Wells, postdoktorskog suradnika na MIT-u koji je radio na studiji. "Ono što je uzbudljivo je da je ovo mogućnost, kada je to bila prilično znanstvena fantastika prije 10 ili 15 godina."

Istraživanje također su pokazali vezu između gena Ptchd1 i dijela mozga poznatog kao talamičko retikularno jezgro (TRN), koje je odgovorno za filtriranje novih informacija tijekom ulaska u mozak. Miševi bez Ptchdl pokazali su manje TRN aktivnosti jer su se njihova reakcijska vremena usporavala i odvlačile distrakcije.

Ovo otkriće sugerira da bi tretmani za povišenje TRN-a mogli poboljšati simptome ADHD-a i eventualno pomoći u liječenju drugih poremećaja koji utječu na pažnju, uključujući autizam.

Za pacijente s ADHD-om i autizmom, ova bi genetska veza mogla biti osobito korisna. Potrebno je više rada, ali genetska veza "mogla bi biti povezana s podtipom autizma i ADHD-a koji zajedno koegzistiraju i mogu imati posebnu vrstu liječenja ", dr. Gagan Joshi, psihijatar u Općoj bolnici Massachusetts koji nije bio uključen u studij. "Vidim tamo sjajnu budućnost.“

Ažurirano 6. travnja 2017