Svi u obitelji? Genetika AD / HD

Poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADD ADHD) je poremećaj u mozgu koji može imati niz različitih uzroka. Studije obitelji ukazuju da genetski faktori doprinose ADHD-u. Čini se da "trči u obitelji", barem u nekim obiteljima.

Kada se djetetu dijagnosticira ADHD, postoji velika mogućnost da će se naći i kod drugih krvnih srodnika. Na primjer, studije su pokazale da trećina svih muškaraca koji su imali ADHD u mladosti ima biološku djecu s ADHD-om.

Sada se provode brojne studije u SAD-u i Europi kako bi se pokušali pronaći geni koji dovode do osjetljivosti na ADHD.

Naš tim ima dvije takve studije koje su prilično tipične za način izvođenja genetske studije. Prva studija uključivala je dobivanje kliničkih podataka i DNK iz 18 vrlo velikih, proširenih obitelji u Kolumbiji u Južnoj Americi. S kolumbijskim kolegama i dr. F. Xavier Castellanos sa Sveučilišta u New Yorku, u tijeku smo proučavanja DNK od preko 400 pojedinaca iz ovih obitelji.

Druga studija se također događa ovdje u Sjedinjenim Državama. Za ovu studiju regrutujemo obitelji koje imaju najmanje dvoje djece; barem jedno od djece u obitelji mora imati ADD ili ADHD. Nastojimo upisati čitave obitelji: majku, oca i svu djecu, čak i onu koja nemaju dijagnozu ADD ili ADHD.

Dešifriranje DNA ADHD-a

Istraživanja u području genetske osjetljivosti na ADHD su aktivna. Dvije skupine, na primjer, jedna u Kaliforniji i jedna u Nizozemskoj, našle su sugestivne dokaze za povezanost na nekoliko ljudskih kromosoma. Povezanost je nasljeđivanje dva ili više gena u istoj regiji na kromosomu. Kromosom je struktura u jezgru stanice koja je prenosila genetske informacije.

Kažemo da je gen, odjeljak DNA koji sadrži "upute" za formiranje funkcionalnog "proizvoda" (na primjer ADHD), "povezan" s drugim markerskim genom na kromosomu; ako su tako bliski zajedno da gotovo uvijek zajedno nasljeđuju. Naši vlastiti neobjavljeni podaci ukazuju na to da nas zanimaju dvije iste regije, kalifornijska i nizozemska skupina.

Ključno je, međutim, proučavanje više obitelji jer se mogućnost otkrivanja veza povećava s više obitelji. Sa proučavanjem više malih i velikih obitelji sa ADHD-om, naš istraživački tim na Nacionalnom institutu za zdravlje u Bethesda, Maryland i naši kolege iz Kalifornije i Nizozemske moći će pronaći genetske uzroke ADHD. Ubuduće bi to znanje moglo pomoći posebno prilagoditi terapije za dijete ili odraslu osobu s ADHD-om na temelju uzroka.

ADHD u obiteljskom stablu?

Obitelji koje je zainteresirano da se pridruže našem studijskom pozivu, pošaljite nam e-poštu ili nam pišite. Oni nam daju svoj pristanak da s medicinskim sestrom ili socijalnim radnikom razgovaramo u našem studijskom timu. Također se slažu da će svaki član obitelji dati nekoliko žličica krvi (koje je uzeo njihov liječnik ili lokalni laboratorij) za upotrebu u genetskim studijama.

Ispitivač provodi oko sat vremena telefonom s jednim od roditelja postavljajući mu pitanja o obiteljskoj medicini i povijesti mentalnog zdravlja. Anketar koristi informacije kako bi konstruirao fenotip za svakog člana obitelji. Fenotip za ovo istraživanje znači ima li osoba ADHD ili ne.

Anketar također crta rodovnicu ili obiteljsko stablo koje prikazuje svakog člana obitelji i kako su povezani međusobno. Svi podaci prikupljeni o obitelji pohranjuju se u zaključane datoteke kako ih nitko izvan istraživačkog tima ne može pogledati.

Nakon što dobijemo podatke o fenotipu o obitelji i epruveti krvi svakog člana obitelji, izvlačimo DNK iz krvi. DNK je kemijski kod gena. Iako svi, osim identičnih blizanaca, imaju jedinstvenu kombinaciju gena ili genotipa, braća i sestre dijele DNK od svojih roditelja. Tražimo DNK obrazac koji je isti kod osoba s ADHD-om i različit je kod onih koji nemaju ADHD.

Naš je rad malo olakšan sada kada je Projekt Ljudski genom slijedio naš genetski kod. Ali imamo još puno posla. Otkrivanje gena koji doprinose ADHD-u moglo bi olakšati dijagnozu. Također bi moglo omogućiti bolji tretman za osobe s ADHD-om.

Da biste saznali više o sudjelovanju u ADHD i genetičkoj studiji, posjetite www.genome.gov, e-mail [email protected] ili nazovite 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informacije su dostupne na engleskom i španjolskom jeziku. Za više informacija o genetici posjetite genome.gov/Education ili kontaktirajte NHGRI Ured za komunikacije 301-402-0911 ili e-mail [email protected].

Reference

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Genološki pregled na poremećaj manjka pažnje / hiperaktivnosti u proširenom uzorku: sugestivna povezanost na 17p11. Am J Hum Genet. 2003. svibnja; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Čitav genom skeniranja u 164 para nizozemske sibe s poremećajem nedostatka pažnje / hiperaktivnosti: sugestivni dokazi za povezanost na kromosomima 7p i 15q. Am J Hum Genet. 2003. svibnja; 72(5):1251-60.

Ažurirano 1. studenog 2019. godine